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山东省第十一次医学遗传与优生学术会议召开
来源:新华网山东站   发布者:尹海华   日期:2017-08-14   今日/总浏览:3/1891

8月12日,由山东省医学会、山东省医学遗传与优生学分会、临沂市人民医院、银丰基因联合举办的“山东省第十一次医学遗传与优生学术会议暨遗传病诊断和产前诊断新技术培训班”在临沂市召开。

自二孩政策全面实施以来,全省出现“生育井喷”,且高龄、高危孕产妇比例大幅增加,山东省出生缺陷防治工作面临更多挑战,新形势对产前筛查也提出了更高要求。

此次会议上,中南大学医学遗传学教授邬玲仟讲解了无创产前基因检测的研究进展,指出未来“一管血,覆盖超过90%严重遗传病”的新一代产前筛查和诊断技术平台的发展方向。徐湘民教授介绍了血红蛋白病的人群筛查和产前诊断的研究方法,对于遗传病筛查诊断工作的开展具有重要的借鉴指导意义,最后他和与会人员分享了血红蛋白病产前诊断临床案例。复旦大学上海医学院教授马端对遗传咨询的法律、道德以及过程对象和遗传相关疾病所面临的问题进行了深刻讲解,受到了与会学员的高度评价。山东大学医学遗传系主任刘奇迹深入浅出地讲述了致病基因在不同医疗时代背景下的检出难易程度,从候选基因的确定到连锁分析再到全基因组关联分析以及最新的高通量测序技术。在实际的临床遗传咨询过程中,对于已获得的基因检测结果进行基因变异的过滤筛选是极其关键的一步。

作为此次会议协办方的银丰基因科技有限公司,自成立以来,在基因组学的临床应用和科学研究领域开展了一系列卓有成效的工作,产品涉及的领域涵盖新生儿三级预防体系、肿瘤个体化用药、HLA分型、人类易感基因等。

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